Mengenal Penyakit! Pengertian, Gejala, Penyebab, dan Penyembuhan Pasien Sindrom Turner

sumber gambar: alodokter.com

Sindrom Turner muncul akibat adanya kelainan kromosom yang setidaknya terjadi oleh seorang diantara 2000 bayi perempuan yang baru lahir. Sindrom turner adalah suatu keadaan di mana ketika salah satu atau sebagian kromosom X dalam tubuh seorang perempuan hilang. Bahasa lebih mudahnya ialah ketika normalnya seseorang mendapatkan 23 pasang kromosom yang mana salah satu pasangnya untuk menentukan jenis kelamin (XX pada wanita dan XY pada pria). Namun dikutip dari hellosehat.com, sindrom ini memiliki kecacatan pada kromosom X. Akibatnya terjadi gangguan dalam perkembangan tubuhnya, baik itu dari postur yang pendek, kecacatan jantung, hingga kegagalan indung telur untuk berkembang. Sindrom ini dapat dialami tanpa memandang usia, dari dalam lahir, bayi, anak-anak, hingga saat remaja 

sumber gambar: hellosehat.com

Artikel doktersehat.com menyatakan nama lain dari sindrom ini ialah Monosomi X, Sindrom Ullrich-Turner, Sindrom Bonnevie-Ullrich, dan Sindrom X. Gejala yang dialami oleh pasien sindrom turner adalah beragam sebab tidak semua pasien menunjukkan gejala yang ia derita. Meskipun hanya dalam bentuk pertumbuhan yang buruk dan gangguan fitur fisik. Namun dikutip dari sehatq.com, berikut gejala yang umum terjadi bagi penderita sindrom ini.

  1. Sebelum lahir

Sebelum lahir, sindrom ini didiagnosis dengan bantuan skrining prenatal cell-free DNA. Metode ini dilakukan pada bayi untuk menyaring kelainan pada kromosom tertentu memanfaatkan sampel darah dari ibunya melalui USG prenatal. Ternyata dengan melakukan USG prenatal, anda mendapatkan informasi mengenai kelainan pada ginjal dan jantung, serta pengumpulan cairan dalam jumlah banyak di belakang leher atau pengumpulan cairan abnormal lainnya.  

  1. Saat lahir

Gejala yang ditunjukkan ketika bayi baru lahir, diantaranya

  • Mengalami cacat jantung
  • Pertumbuhan melambat
  • Posisi cuping tengah lebih rendah daripada normal
  • Lengan yang mengarah ke luar siku
  • Memiliki garis rambut yang pendek di bagian belakang kepala
  • Ukuran rahang bawah kecil
  • Leher lebar dan berselaput
  • Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi
  • Terjadi pembengkakan pada area kaki dan tangan, khususnya ketika baru lahir.
  • Memiliki dada yang lebar dengan adanya jarak puting yang luas
  • Kuku kaki dan kuku tangan kecil dan mengarah ke bagian atas
  • Jari kaki dan kaki terlihat pendek
  • Badan memiliki panjang sedikit lebih rendah daripada kondisi wajarnya ketika lahir.
  1. Ketika kanak-kanak, remaja, hingga dewasa
  • terjadinya gangguan kesuburan
  • perawakan pendek
  • perkembangan organ seksual ketika masa pubertas terhambat
  • terjadinya gangguan peran ovarium
  • pertumbuhan yang terlambat
  • siklus haid terhenti sebelum waktunya  (bukan disebabkan oleh hamil)
  • perkembangan seksual terhenti ketika remaja. Alhasil susah untuk mendapatkan keturunan apabila tidak melakukan pengobatan.

Penyebab seseorang mengalami sindrom turner adalah berubah atau hilangnya salinan warisan kromosom X dari ayah atau ibunya satu atau sebagian buah. Alhasil menimbulkan perubahan genetik, baik itu berupa:

  1. Mosaik

Perubahan terjadi akibat adanya kesalahan selama pembelahan sel pada waktu awal perkembangan janin. Alhasil ada sebagian kromosom memiliki salinan lengkap sedangkan sel-sel lain hanya memiliki satu salinan kromosom X.

  1. Monosomi

Adanya kesalahan pada sperma ayah atau sperma ibunya sehingga tidak memiliki kromosom X. Akhirnya setiap sel tubuh hanya mempunyai satu salinan kromosom X.

  1. Kelainan kromosom X

Kelainan ditimbulkan akibat adanya bagian yang tidak normal pada salah satu kromosom X. Sel akan mempunyai satu salinan kromosom lengkap sedangkan satu salinan kromosom lainnya mengalami perubahan.

Efek yang diterima setelah mengalami perubahan genetik ialah terjadi gangguan perkembangan janin dan perkembangan lainnya setelah lahir. Contohnya gangguan fungsi ovarium, cacat jantung, perawakan pendek, dan lai-lain. Perlu anda ketahui bahwa kelainan kromosom ini tidak dipengaruhi oleh riwayat keluarga sehingga akan muncul secara acak.

Bagi anda yang penasaran dengan sistem pengobatan sindrom turner adalah bergantung pada gejala dan komplikasinya pasien. Pengobatan yang direkomendasi oleh dokter, yaitu dengan menjalankan terapi hormon pertumbuhan, mengonsumsi obat, dan terapi estrogen. Pasien dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan rutin agar tetap mandiri dan hidup sehat. Selain itu rutinlah berolahraga dan mengonsumsi makanan sehat. Evaluasi dan pemantauan untuk masalah yang berkaitan dengan sindrom ini dapat membantu untuk pencegahan sejak dini.

Read More